ยีนเสี่ยงใหม่หลายตัวสำหรับโรคอัลไซเมอร์และโรคทางสมองที่เกี่ยวข้องซึ่งหายากซึ่งเรียกว่าโรคอัมพาตซูปรานิวเคลียส แบบก้าวหน้าโดยใช้การผสมผสานวิธีการทดสอบใหม่เพื่อให้สามารถคัดกรองตัวแปรทางพันธุกรรมได้ในการทดลองครั้งเดียว ในขณะที่แต่ละบุคคลมีผลกระทบเพียงเล็กน้อยต่อโรค โดยรวมแล้วอาจเพิ่มความเสี่ยงของโรคโดยขัดขวางโปรแกรมการถอดรหัสเฉพาะทั่วทั้งจีโนม
าความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่ม ซึ่งพวกเขาสำรวจจีโนมของคนกลุ่มใหญ่เพื่อระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรค ทำได้โดยการทดสอบเครื่องหมายตามโครโมโซมหรือตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับโรค แต่ละสถานที่โดยเฉลี่ยมีเครื่องหมายทางพันธุกรรมหลายสิบและบางครั้งหลายร้อยหรือหลายพันตัวที่สืบทอดร่วมกันและเกี่ยวข้องกับโรคทำให้ยากต่อการระบุว่าเป็นตัวแปรการทำงานที่ทำให้เกิดโรคการระบุตัวแปรเชิงสาเหตุและยีนที่พวกมันส่งผลกระทบเป็นความท้าทายที่สำคัญในพันธุศาสตร์สมัยใหม่และชีวการแพทย์ การศึกษานี้แสดงแผนงานที่มีประสิทธิภาพในการแก้ไขปัญหานี้